ESTUDO DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES NEUROFIBROMATOSE TIPO 2

Descrição:

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é um transtorno de tumores propensos caracterizado pelo desenvolvimento de vários schwannomas e meningiomas. As pessoas afetadas inevitavelmente desenvolvem schwannomas que afetam os nervos vestibulares e levam à perda de audição e surdez. A maioria dos pacientes apresenta perda de audição, que costuma ser unilateral no início e pode ser acompanhada ou precedida por zumbido. Os schwannomas vestibulares também podem causar enjoo ou desequilíbrio, como primeiro sintoma. Em torno de 70% dos pacientes com NF2 têm tumores de pele. A neurofibromatose tipo 2 é uma síndrome de predisposição tumoral de herança dominante causada por mutações no gene NF2 no cromossomo 22. Os casos familiares de NF-2 podem apresentar mutações no gene NF2, detectáveis pelo sequenciamento ou por técnicas de análise de deleções/duplicações. Para a neurofibromatose tipo 2 (NF2) pelo menos de 10 a 15% dos casos são devidos a deleções de tamanho entre 10 a 600Kb. Nos casos hereditários esta percentagem pode aumentar para 20%, de modo que em caso de resultado negativo para este estudo recomenda-se a análise MLPA do gene. Este teste realiza o estudo molecular do gene NF2 por MLPA.

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