A 17 Hidroxipregnenolona é derivada do colesterol, por esse motivo, possui o mesmo núcleo esteroide ou núcleo pentanoperidrofanantreno de seu composto original. A maior parte da pregnenolona circulante é de origem do cortex adrenal e seus níveis apresentam modesto aumento após a administração de ACTH. Seus níveis encontram-se aumentados em casos de defeito da enzima 3-beta-hidroxiesteróide desidrogenase na hiperplasia adrenal congênita, sendo que em mulheres principalmente ocorre um desvio do metabolismo para a produção de andrógenos e consequentemente hirsutismo. Quando a síntese do cortisol é bloqueada num ponto distal aos metabolitos comuns com a via de síntese de esteróides sexuais, pode haver acúmulo de 17-hidroxipregnenolona e 17-hidroxiprogesterona e maior síntese de androgénios.
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