O 7- Dehidrocolesterol é um precursor do colesterol, cuja enzima 7-dehidrocolesterol redutase, última enzima na via da biossíntese do colesterol, responsável pela conversão do 7-dehidrocolesterol (7-DHC) em colesterol. A Síndrome de Smith Lemli-Optiz caracteriza-se por mutações no gene DHCR7 responsável pela codificação da enzima dehidrocolesterol-delta-7-redutase (DHCR7). Pacientes portadores desta síndrome normalmente possuem baixos níveis séricos de colesterol e os metabólitos do 7-dehidrocolesterol estão aumentados determinando a gravidade da síndrome. O fenótipo varia desde uma doença leve com problemas comportamentais e de aprendizagem a uma síndrome de malformações letais, sendo que as características clínicas mais frequentes a sindactilia do segundo e terceiro dedos dos pés, microcefalia, retrognatismo, narinas antevertidas entre outras.
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