7- DEHIDROCOLESTEROL

Descrição:

O 7- Dehidrocolesterol é um precursor do colesterol, cuja enzima 7-dehidrocolesterol redutase, última enzima na via da biossíntese do colesterol, responsável pela conversão do 7-dehidrocolesterol (7-DHC) em colesterol. A Síndrome de Smith Lemli-Optiz caracteriza-se por mutações no gene DHCR7 responsável pela codificação da enzima dehidrocolesterol-delta-7-redutase (DHCR7). Pacientes portadores desta síndrome normalmente possuem baixos níveis séricos de colesterol e os metabólitos do 7-dehidrocolesterol estão aumentados determinando a gravidade da síndrome. O fenótipo varia desde uma doença leve com problemas comportamentais e de aprendizagem a uma síndrome de malformações letais, sendo que as características clínicas mais frequentes a sindactilia do segundo e terceiro dedos dos pés, microcefalia, retrognatismo, narinas antevertidas entre outras.

Preparação:

Coleta 7DHCOL: (7DHCOL)SORO: Tubo seco: Realizar coleta utilizando tubo seco. Após retração completa do coágulo, centrifugar a amostra, transferir o soro para um tubo âmbar e congelar imediatamente. Tubo com gel separador: Homogeneizar imediatamente após a coleta e manter o tubo em repouso verticalmente para a completa retração do coágulo em temperatura ambiente, para evitar hemólise. Após este período, centrifugar a amostra para obtenção do soro (sobrenadante) e transferir para um tubo âmbar e congelar imediatamente. PLASMA: Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, transferir o plasma para um tubo âmbar e congelar imediatamente. LÍQUIDO AMNIÓTICO: Amostra coletada através de procedimento médico. Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, transferir para um tubo âmbar e congelar imediatamente. Caso o frasco não seja âmbar, envolvê-lo em papel alumínio e congelar imediatamente após a coleta.

R$2.951,20

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