Este teste é utilizado para detectar a mutação A1298C (rs1801131) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). A presença do alelo polimórfico A1298C foi relacionado à hiperhomocisteinemia e, possivelmente, aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Contudo, alguns estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.
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