Este exame pesquisa por mutações presentes no gene ABCD1 associadas à síndrome da Adrenoleucodistrofia ligada ao X. Este é um distúrbio no metabolismo de lipídios, no qual os indivíduos afetados são incapazes de oxidar e degradar ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA).
Em homens a doença ocorre com uma incidência de 1:20.000 a 1:50.000, nos quais podem ser encontrados três fenótipos principais. Aproximadamente 20% das mulheres portadoras desenvolvem estes processos que se assemelham a adrenomieloneuropatias porém mais tarde (a partir dos 35 anos) e de uma forma mais suave que nos homens.
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