A alfa-galactosidase é uma enzima presente nos lisossomos que atua no catabolismo de glicoesfingolípideos. Sua deficiência leva ao acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos neutros com resíduos terminais ?-galactosil (sobretudo sob a forma de globotriasilceramida ou GL-3) no plasma e nos lisossomos das células endoteliais de variados orgãos, principalmente pele, rins, coração, olhos e cérebro, resultando no surgimento da doença de Fabry, que se caracteriza como uma patologia genética (de herança recessiva ligada ao cromossomo X), hereditária, crônica, progressiva e multissistêmica.
Do ponto de vista clínico, esta doença se manifesta na infância e adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares, na pele e mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino.
Também surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução para hipertensão arterial e insuficiência renal.
Para informações sobre preparo, entre em contato com nossa equipe de atendimento
Ao clicar em “Aceitar todos os cookies”, você concorda com o armazenamento de cookies no seu dispositivo para melhorar a navegação no site, analisar o uso do site e ajudar em nossos esforços de marketing. Veja a nossapolítica de privacidade.
