INTOLERÂNCIA A FRUTOSE (A149P, A174D, N334K - ALDOB) - SCREENING

Descrição:

Este teste realiza a pesquisa das variantes A149P, A174D e N334K no gene ALDOB. A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos afetados sofrem dor abdominal, vômitos, hipoglicemia depois da ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol. A ingestão contínua destes açúcares causa lesões renais e hepáticas, as quais eventualmente derivam em cirrose e algumas vezes em morte, particularmente em crianças pequenas.

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