ESTUDO MOLECULAR DA POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR (APC)

Descrição:

O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene APC é recomendado para pacientes com suspeita clínica de polipose adenomatosa familiar (PAF), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene APC explicam 10% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene APC. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

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