A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um aumento do risco para o surgimento de tumores colorretais. Essa doença tem penetrância quase completa, porém expressividade variada entre os indivíduos heterozigotos.
Ocorre proliferação tumoral quando esses controles inibitórios são desregulados pela mutação. Os principais genes supressores de tumor relacionados ao câncer colorretal são o gene APC e o gene p53. Este teste realiza a análise do gene APC por NGS.
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