SEQUENCIAMENTO DO GENE ASXL1 - SÍNDROME MIELODISPLÁSICA

Descrição:

A síndrome mielodisplásica (SMD) é proliferação clonal das células da medula óssea caracterizada por pancitopenia devida a defeitos de maturação. As mutações no gene ASXL1 têm sido associadas a condições cancerígenas das células formadoras de sangue, como leucemia mielóide aguda, leucemia mielomonocítica crônica e síndrome mielodisplásica. Essas mutações são somáticas, o que significa que são adquiridas durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas nas células que dão origem ao câncer. Neste exame são analisados os éxons 12 e 13 do gene ASXL1.

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