A síndrome de Seckel, uma patologia autossómica recessiva, é a forma mais comum de nanismo osteodisplásico microcefálico. Caracteriza-se por nanismo proporcionado de aparecimento pré-natal, uma microcefalia grave com aparência tipo ''cabeça de pássaro'' e atraso mental. Foram encontradas anomalias hematológicas com quebras cromossómicas apenas num sub-grupo de doentes. Este exame realiza o sequenciamento do gene ATR.
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