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Descrição:
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas caracterizada pela elevação dos níveis colesterol plasmático e pela manifestação de sinais clínicos característicos, como xantomas tendíneos e risco aumentado de doença arterial coronariana prematura. Este teste realiza a pesquisa da mutação p.(Arg3500Gln) no gene APOB associada à HF.
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