A beta-glicosidase possui a função de hidrólise de um substrato lipídico chamado glicocerebrosídeo, no interior de lisossomos. A alteração no gene que produz esta enzima, reduz seus níveis, impedindo a decomposição do substrado com a rapidez necessária, e consequentemente ocorre o seu acúmulo nos lisossomos, caracterizando a Doença de Gaucher.
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