ANÁLISE DE GRANDES DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NO GENE BRCA1

Descrição:

O BRCA1 é um gene supressor de tumor humano principalmente no câncer de mama. É encontrado nas células de câncer de mama e outros tecidos, onde ajuda a reparar o DNA danificado e destruir a célula quando o DNA não pode ser reparado. Caso o gene BRCA1 não efetue sua atividade, o DNA danificado pode deixar a célula duplicada sem controle e se transformar em um câncer. A proteína codificada pelo gene BRCA1 combina com outros supressores de tumor, sensores de danos no DNA e transdutores de sinais para formar um complexo de proteínas com grande subunidade muito conhecido como BASC (BRCA1- associated genome surveillance complex). No ser humano o gene BRCA1 está localizado no braço (q) longo do cromossomo 17 na banda de 21.

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