A deficiência de C1 esterase está associada ao edema angioneurótico, sua determinação quantitativa avalia se há alterações na função enzimática, sua deficiência resulta no Angioedema Hereditário (AEH). Trata-se de uma doença rara, de herança autossômica dominante, caracterizada pela deficiência de C1-INH, a qual ocorre devido a mutações no seu gene estrutural, levando a episódios graves de edema em tecido subcutâneo, gastrointestinal e respiratório, potencialmente fatais.
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