A homocistinúria clássica é um distúrbio metabólico autossômico recessivo do metabolismo do enxofre. As características clínicas da homocistinúria não tratada devido à deficiência de CBS geralmente se manifestam na primeira ou segunda década de vida e incluem miopia, ectopia lentis, retardo mental, anomalias esqueléticas semelhantes à síndrome de Marfan e eventos tromboembólicos. As características bioquímicas incluem homocistina e metionina urinárias aumentadas. Existem 2 fenótipos principais do distúrbio clássico: uma forma responsiva à piridoxina (vitamina B6) mais branda e uma forma não responsiva à piridoxina mais severa. A piridoxina é um cofator para a enzima CBS e pode auxiliar na conversão de homocisteína em cisteína.
Para informações sobre preparo, entre em contato com nossa equipe de atendimento
Ao clicar em “Aceitar todos os cookies”, você concorda com o armazenamento de cookies no seu dispositivo para melhorar a navegação no site, analisar o uso do site e ajudar em nossos esforços de marketing. Veja a nossapolítica de privacidade.
