O diagnóstico cromossômico pré-natal consiste na obtenção do material fetal através do líquido amniótico, a partir da 16ª semana de gestação. Este exame consiste da técnica de CGH-Array, que permite estudar todo o genoma humano de uma só vez, identificando ganhos (duplicações) e perdas (deleções) de segmentos cromossômicos, deleções e duplicações afetando genes sabidamente associados a doenças genéticas e áreas de perda de heterozigosidade maiores causadas por dissomia unipariental.
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