PESQUISA DE CISTINA NEONATAL

Descrição:

Existem dois diferentes distúrbios do metabolismo da cistina que apresentam manifestações renais. Ambos são herdados, sendo um o defeito no transporte tubular renal de aminoácidos (cistinúria) e o outro um erro inato no metabolismo (cistinose). Um forte odor de enxofre pode estar presente na urina nos distúrbios do metabolismo da cistina. A cistinúria é marcada por elevada quantidade do aminoácido cistina na urina. A presença do aumento da cistina urinária não se deve a um aumento no metabolismo da cistina, mas sim à incapacidade dos túbulos renais para reabsorver a cistina filtrada pelo glomérulo. A demonstração de que não só a cistina, mas também a lisina, arginina e orinitina não são reabsorvidas exclui a possibilidade de erro no metabolismo, ainda que seja uma condição herdada. A cistinose é considerado como um verdadeiro EIM, que pode ocorrer em três variações, que vão de uma enfermidade mortal desenvolvida na infância até uma forma benigna que aparece na vida adulta. A doença tem duas categorias gerais, denominadas nefropática e não nefropática. Na cistinose nefropática há progressão para insuficiência renal total. Transplante renal e uso de medicações que reduzem a concentração da cistina para evitar o acúmulo de cistina em outros tecidos prolongam a vida. Cistinose não nefropática é relativamente benigna, mas pode causar algumas doenças oculares. O diagnóstico laboratorial inclui a análise do sedimento urinário na primeira urina da manhã, pesquisa dos cristais hexagonais de cistina e cromatografia de aminoácidos.

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