ESTUDO MOLECULAR DO GENE COL1A2

Descrição:

A osteogênese imperfeita (OI) compreende um grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por um aumento da fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas de gravidade variável. A OI é provocada por mutações no gene COL1A2. Estas mutações podem causar os cinco tipos clínicos da OI. A transmissão é autossômica dominante. A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) forma um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conectivo caracterizada por hiperlaxidez articular, hiperelasticidade cutânea e fragilidade dos tecidos. A incidência da forma artrocalásica (anteriormente dividida em tipos VIIA e VIIB) é muito baixa. A doença é caracterizada pela luxação congênita de cadeira bilateral, hiperlaxidez das articulações e deslocamentos parciais recorrentes. A EDS artrocalásica é transmitida como um traço autossômico dominante. Este teste realiza a análise por NGS do gene CO1A2 associado à OI e à EDS.

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