DETERMINAÇÃO QUANTITATIVA DE AMINOÁCIDOS - LÍQUOR

Descrição:

Esta avaliação é utilizada para o diagnóstico de certos erros inatos do metabolismo, que tem como característica as alterações dos níveis de aminoácidos no líquor. Neste aspecto, tem-se como exemplos: o aumento de glicina, relacionado à hiperglicemia não cetótica, em que a clínica é apresentada por crises epiléticas. Ou a redução dos níveis de serina, e por vezes, glicina, relacionados à deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, tendo como características convulsões de início precoce, microcefalia e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. Ou ainda, a elevação de alguns aminoácidos relacionada à desarranjos de determinadas vias metabólicas, como é o caso do aumento da alanina que ocorre com frequência em acidemias lácticas, ou da glutamina sendo comum em desordens do ciclo da uréia.

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