Defeitos genéticos no metabolismo ou no transporte dos aminoácidos podem resultar em doenças chamadas "aminoacidopatias". Quando não tratadas, manifestam-se principalmente por encefalopatia progressiva, retardo mental, convulsões e distúrbios do comportamento. Os declínios significativos tanto na concentração de aminoácidos plasmáticos como na velocidade excretória urinária são raros. As concentrações aumentadas dos aminoácidos plasmáticos e especialmente sua velocidade de excreção urinária são de considerável importância médica, particularmente em recém-nascidos e crianças.
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