A cromatografia de aminoácidos quantitativa é util no rastreamento de erros inatos do metabolismo ou de doenças do metabolismo/transporte de aminoácidos, como a homocistinúria, tirosenemia, fenilcetonúria, leucinose, hiperglicinemia não cetótica e defeitos do ciclo da ureia, entre outras. É indicado quando paciente apresenta sinais como: retardo do crescimento, vômitos recorrentes, deterioração neurológica, sonolência excessiva e torpor. Adiciona-se que os níveis de aminoácidos podem estar relacionados com a idade do paciente e a ingestão protéica excessiva.
Neste exame são analisados os parâmetros: Ácido Aspártico; Ácido Glutâmico; Serina; Glutamina; Glicina, Treonina e Arginina, Alanina; Tirosina; Triptofano; Metionina; Valina; Fenilalanina; Isoleucina; Leucina; Ornitina e Lisina; Citrulina; Asparagina e Ácido Argininosuccínico.
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