A xantomatose cerebrotendínea é uma rara condição genética (herança autossômica recessiva), na qual se observa redução na atividade da enzima hepática 27-hidroxilase, envolvida no metabolismo e excreção do colesterol.
Consequentemente, depósitos de material lipídico (colesterol/colestanol) acumulam-se em diferentes regiões do organismo, principalmente tendões, sistema nervoso central e cristalino.
Este exame realiza o sequenciamento completo do gene CYP27.
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