O KIT é um receptor tirosina quinase presente na superfície de células progenitoras hematopoiéticas. A união resultante deste receptor leva à ativação de vias de sinalização celular que provocam uma resposta proliferativa. A mutação D816V altera um domínio de ativação da atividade quinase. Esta alteração é comum na mastocitose, em tumores do estroma gastrintestinal (GIST) e na leucemia mieloide aguda (LMA). Esta mutação dá resistência aos inibidores da tirosina quinase, como imatinib, e é um fator de mal prognóstico na AML. Portanto, a determinação da mutação D816V no gene c-kit tem utilidade no diagnóstico e tratamento de uma variedade de tumores malignos.
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