A Síndrome de Digeorge (SDG) é um disturbio côngenito causado pela deleção 22q11.2 , no qual as pessoas acometidas podem padecer de uma ampla faixa de doenças, tais como problemas congênitos de coração, má-formação, anormalidades palatais, dificuldades de aprendizagem, imunodeficiência, além de outros sintomas clínicos. Este teste realiza o estudo da região 22q11.2 por FISH.
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