SEQUENCIAMENTO DO GENE DYT1

Descrição:

A distonia familiar tem herança autossômica dominante. A DYT1 tem sido associada com mutações no gene TOR1A, que codifica a proteína de torção A. Cerca de 99% dos indivíduos afetados apresentam uma deleção de um triplete GAG no éxons 5 de TOR1A.

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