O gene ACE está presente no cromossomo 17 e codifica a enzima conversora da angiotensina (ECA). Essa enzima faz parte do sistema renina-angiotensia, e auxilia na regulação da pressão sanguínea e do balanço eletrolítico através da hidrolização da angiotensina I em angiotensina II, um potente vasoconstritor e estimulador da aldosterona.
O gene ACE possui um polimorfismo de dois alelos, denominados "inserção" (I) e "deleção" (D) na posição 287, que têm sido associado com uma predisposição aumentada a diversas doenças.
Como cada indivíduo possui duas cópias do mesmo gene, os genótipos encontrados podem ser II, ID ou DD. O genótipo DD está associado a níveis mais altos da enzima, o genótipo II a niveis mais baixos, e genótipo ID a niveis intermediários.
Indivíduos com o genótipo DD possuem aproximadamente um nível sérico de ECA duas vezes maior quando comparado ao genótipo I/I e apresentam um risco aumentado para doenças coronárias, acidentes vasculares encefálicos e complicações da diabetes.
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