A anemia de Fanconi é uma doença autossômica recessiva ou ligada ao X, caracteriza-se por alterações físicas (anomalias dos polegares, renais, cardiovasculares e gastrintestinais, baixa estatura, perda auditiva, hipogonadismo e manchas na pele), falência progressiva da medula óssea e predisposição a neoplasias principalmente leucemia mielóide aguda (LMA) ou síndrome mielodisplásica (SMD). Este teste realiza a analise de deleções e duplicações por MLPA do gene FANCD2, associado à anemia de Fanconi.
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