ESTUDO MOLECULAR PARA EHLERS-DANLOS E CUTIS LAXA

Descrição:

A Sindrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas, sendo que todas envolvem um defeito genético na síntese e estrutura do colágeno e tecido conectivo. A EDS afeta a pele, articulação e vasos sanguíneos. Essa síndrome é clinicamente heterogênea, pois a anormalidade no colágeno é diferente em cada tipo. A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo adquirida ou hereditária caracterizada por pele enrugada redundante e flácida inelástica associada a anomalias esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, com envolvimento sistémico grave. Este teste analisa os principais genes relacionados à EDS.

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