PAINEL DE 12 MUTAÇÕES PARA FIBROSE CÍSTICA

Descrição:

Este painel analisa as seguintes mutações: DF508, G542X, S549R, G551D, Q552X G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P e S549N. A fibrose cística afeta o epitélio do aparelho respiratório, pâncreas, intestino, testículos, sistema hepatobiliar, glândulas exócrinas, que resultam em uma doença multissistêmica. A maior causa de morte em doentes de fibrose cística é por doença pulmonar. A maioria dos casos apresenta mutação no gene CFTR.

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