ESTUDO DA MUTAÇÃO DO GENE VAPB

Descrição:

Este teste realiza o estudo da mutação do gene VAPB. A VAPB é uma proteína de membrana do retículo endoplasmático e está possivelmente envolvida em diversas funções celulares, dentre elas tráfego intracelular, interação retículo endoplasmático-aparelho de Golgi e UPR. As doenças associadas à VAPB incluem a atrofia muscular espinhal (AME) e esclerose lateral amiotrófica (ELA). A ELA8 é uma doença neurodegenrativa que afeta seletivamente neurônios motores. A maior parte dos casos de ELA (90%) é esporádica e para os casos familiais, inúmeros genes foram associados. A mutação P56S na proteína VAPB encontra-se associada à doença.

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