ESTUDO MOLECULAR DA OSTEOGENESE IMPERFEITA

Descrição:

Este exame analisa os genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, IFITM5, P3H1, PPIB (6). A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética sistêmica do tecido conjuntivo que afeta todos os tecidos que contêm colágeno, mas principalmente o tecido ósseo. A baixa massa óssea é a principal característica da OI, o que torna os ossos frágeis e suscetíveis a deformidades e fraturas de repetição. A maioria dos casos de OI é caracterizada por herança autossômica dominante causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2; no entanto, estudos recentes mostraram que a OI também pode ser causada por mutações em outros 19 genes envolvidos na biossíntese do colágeno ou na função de osteoblastos com heranças dominante, recessiva ou ligada ao X.

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