ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID (22Q13)
Descrição:
A síndrome de monossomia 22q13 (síndrome de deleção 22q13.3 ou síndrome de Phelan-McDermid) é uma síndrome de microdeleção cromossômica, caracterizada por hipotonia neonatal, atraso global no desenvolvimento, crescimento normal a acelerado, ausência ou retardo grave na aquisição da fala e características dismórficas menores.
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