ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME TREACHER COLLINS (TCOF1)

Descrição:

A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial causado principalmente por mutações no gene TCOF1 (cerca de 90% dos casos). A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a seus filhos. As mutações patogênicas, em geral, são específicas para cada família e estão localizadas ao longo do gene, ou seja, não há um sítio preferencial de ocorrência destas mutações. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 93% dos casos positivos para esta doença.

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