ESTUDO MOLECULAR DO GENE PRNP

Descrição:

Este estudo realiza o sequenciamento completo do gene PRNP. O gene PRNP codifica a proteína príônica, associada a diversos tipos de encefalopatias espongiformes neurodenerativas transmissíveis. As doenças príonicas humanas ocorrem de forma hereditária, adquirida e esporádica. Dentre os 3 tipos, aproximadamente 15% são de origem hereditária e associadas a mutações no gene PRNP, dentre estas, temos as doenças de Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Straussler e Insônia Familiar Fatal.

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