A pesquisa de mutação familiar consiste na avaliação de uma alteração genética específica previamente documentada na família do paciente. Por esta razão é necessário o conhecimento prévio da mutação a ser pesquisada, pois a análise e execução do teste serão direcionadas para a mutação especifica. Recomenda-se a realização deste teste para parentes de primeiro ou segundo grau do indivíduo portador da mutação familiar.
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