A presença da variante G1691A no gene do Fator V de Leiden está associado à resistência do fator V à clivagem pela proteína C ativada, constituindo importante fator no aumento de risco para o desenvolvimento de tromboembolismo venoso. Indivíduos heterozigotos para esta variante possuem de três a dez vezes maior risco de desenvolver trombose venosa, enquanto que nos indivíduos homozigotos este risco é aumentado em até oitenta vezes. O resultado normal para este teste não exclui outros fatores assim como outros polimorfismos associados ao risco trombótico.
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