A hemofilia A é caracterizada pela deficiência do fator VIII, que se traduz na supuração prolongada depois das lesões, extrações dentais, ou cirurgia, sangramento renovado depois de que o sangramento inicial tenha sido detido, e a hemorragia tardia. Na hemofilia severa A, a hemorragia espontânea é o sintoma mais frequente. A idade do diagnóstico e a frequência de episódios hemorrágicos estão relacionadas à atividade do fator VIII de coagulação. Os testes de genética molecular do fator VIII (F8) identificam uma inversão do íntron 22-A em 45 % dos pacientes com hemofilia A severa. Outras mutações podem ser identificadas em testes de sequenciamento completo do gene F8.
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