A doença de Fabry é uma enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados. A maioria das mutações no gene GLA pode ser detectada utilizando a análise por sequenciamento. Entretanto, deleções de um ou mais éxons ou a deleção completa do gene pode não ser detectada, especialmente em mulheres heterozigotas, para estes casos o estudo por MLPA "Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification" torna-se uma ferramenta crucial para identificação destas alterações.
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