A fibrose cística é causada por alteração no gene CFTR, localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). Este gene codifica uma proteína responsável pelo transporte de cloro e pela secreção e absorção de outros íons e água em tecidos epiteliais. Embora a mutação mais frequente na fibrose cística seja a DeltaF508, mais de 1.200 mutações descritas em todo o gene já foram associadas à doença. A disfunção da proteína afeta especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. Especificamente, este teste detecta a presença da mutação G542X.
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