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As doenças cardiovasculares englobam um conjunto de patologias relacionadas ao coração e aos vasos sanguíneos e podem ocorrer tanto devido a fatores genéticos como fatores ambientais. Entre as doenças cardiovasculares e metabólicas correlatas, cabe destacar: as hiperlipidemias, a hipertensão arterial, a diabetes mellitus, as alterações da coagulação e as arritmias. O tratamento farmacológico das doenças cardiovasculares se baseia na utilização de diversos medicamentos dirigidos tanto a aliviar as causas quanto os sintomas da doença. Alguns exemplos deste tipo de medicamento são os fármacos para controlar os níveis de colesterol, glicose ou pressão arterial, fármacos para evitar a coagulação ou prevenir a arritmias. Apesar de os últimos avanços no tratamento farmacológico, nem todos os pacientes com doenças cardiovasculares respondem adequadamente à medição. Calcula-se que entre 40 e 60% dos pacientes com doenças cardiovasculares em tratamento falham em alcançar o efeito esperado com a medicação. Esta falta de efeito do tratamento farmacológico das doenças cardiovasculares pode ser devida em grande parte à causas genéticas, pois a variação no genoma humano é um dos fatores mais importantes responsáveis por modular a resposta individual aos medicamentos. A Farmacogenética estuda como as diferenças genéticas entre os indivíduos influenciam na resposta distinta aos fármacos. Em consequência, a análise genética dos polimorfismos implicados na distinta resposta ao tratamento farmacológico das doenças cardiovasculares é de grande importância em um grupo considerável de pacientes. Este exame estuda as principais enzimas metabolizadoras e alvos implicados no efeito e toxicidade dos distintos tratamentos farmacológicos das doenças cardiovasculares. A análise proporciona informação relevante acerca dos 52 fármacos mais utilizados, a partir do estudo de 49 polimorfismos genéticos em 27 genes descritos na bibliografia científica.
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