A Síndrome de Aarskog ou displasia facio-dígito-genital é uma doença rara ligada a X caracterizada por baixa estatura, alteraçöes genitais, facies típica
e anomalias de mäos e pés. O escroto em forma de xale em meninos com baixa estatura é uma característica desta síndrome, porém, pode não ser visto em 20 % dos casos. Em cerca de 30% dos casos, os portadores podem apresentar déficit intelectual que, em geral, é leve. O desenvolvimento sexual é normal, embora possa ser retardado. Contudo, a fertilidade não é comprometida. Este teste realiza o sequenciamento do gene FGD1 associado à Síndrome de Aarskog.
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