FARMACOGENÉTICA EM NEURO EPILEPSIA

Descrição:

Este exame estuda as principais enzimas metabolizadoras, transportadoras e alvos implicados na atividade dos fármacos antiepilépticos. A análise proporciona informação relevante sobre os 11 fármacos mais utilizados, a partir do estudo de 16 polimorfismos genéticos, descritos na bibliografia científica, presentes nas enzimas do sistema citocromo P450: CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4; nos complexos HLA-A e HLA-B; e nos genes: POLG, CPS1, OTC, DRD2/ANKK1 e UGT2B15. A Farmacogenética estuda como as diferenças genéticas entre os indivíduos influenciam na distinta resposta aos medicamentos. Em consequência, a análise genética dos polimorfismos implicados na distinta resposta ao tratamento farmacológico da epilepsia, pode ser de grande importância em um grupo considerável de pacientes. A epilepsia, também conhecida como transtorno convulsivo, é uma doença crônica caracterizada por uma tendência a ter convulsões recorrentes, as quais podem ocasionar consequências neurobiológicas, cognitivas e psicológicas no paciente. A incidência acumulada de epilepsia até os 80 anos de idade alcança 3%. Aproximadamente de 5 a 10% da população passará por uma crise ao longo de sua vida e até 20% deles terão crises recorrentes.

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