A síndrome de Birt-Hogg Dubé (BHD) é caracterizada por lesões cutâneas, tumores renais e quistos pulmonares, que podem estar associados ao pneumotórax. As lesões cutâneas típicas são chamadas de fibrofoliculomas. Os fibrofoliculomas são caracterizados por uma proliferação circunscrita de colágeno e de fibroblastos em volta dos folículos pilosos retorcidos, a partir dos quais as células basalóides se sobressaem no estroma fibromucinoso circundante. A síndrome de BHD é transmitida de modo autossômico dominante. Este estudo analisa o gene FLCNS, cujas mutações estão associadas à BHD.
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