A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por déficit cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala. Em 90% dos casos a SMS é uma doença tipicamente esporádica causada por uma deleção no locus 17p11.2 abrangendo o gene ácido retinóico induzido 1 (RAI1). Este teste realiza a pesquisa da deleção 17p11.2 por FISH.
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