A síndrome de Williams (SW) é caracterizada pela doença cardiovascular (artropatia elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica supravalvular, hipertensão), fácies distintiva, alterações do tecido conectivo, retardo mental (geralmente leve), perfil cognitivo específico, características de personalidade única, anomalias no crescimento e alterações endócrinas (hipercalcemia, hipercalciúria, hipotireoidismo e puberdade precoce). Dificuldades na alimentação frequentemente levam a problemas de desenvolvimento na infância. A hipotonia e hiperextensão das articulações podem resultar em retardo no desenvolvimento motor. Este teste realiza a pesquisa da deleção 7Q11.23 associada à SW.
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