EWSR1 (LSI 22Q12) DETECÇÃO POR FISH

Descrição:

FISH para EWS identifica translocações envolvendo a região cromossômica 22q12 onde está o gene EWSR1 (Ewing Sarcoma breakpoint Region 1). Translocações envolvendo esta região estão presentes em 90 95% dos casos de sarcoma de Ewing ou PNET (Peripheral primitive Neuroectodermal Tumors). Sarcoma de Ewing é o segundo mais comum tumor ósseo maligno em crianças e adultos jovens. A translocação mais frequente envolvendo EWSR1 é a t(11;22)(q24;q12) . Estando presente em aproximadamente 85% dos casos, justapõe o EWSR1 em 22q12 perto do gene FLI-1 (Friend Leukemia vírus Integration 1) locus 11q24. Para o estabelecimento de prognóstico e escolha terapêutica, é importante diferenciar o sarcoma de Ewing/PNET de neuroblastoma clássico, tumor de Wilms, e rabdomiosarcoma. Em combinação com o diagnóstico histopatológico, a detecção de rearranjos de EWSR1 por FISH pode ser usada como importante ferramenta para confirmar diagnóstico de sarcoma de Ewing/PNET.

Para informações sobre preparo, entre em contato com nossa equipe de atendimento