DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA GALACTOCEREBROSIDASE

Descrição:

Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) é uma doença de depósito lisossomal, causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC). A falta dessa enzima leva ao acúmulo de galactolipídeos que irão promover a morte dos oligodendrócitos e a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. Existem duas formas clínicas, a precoce e a tardia. Na forma precoce os sintomas observados são choro excessivo, irritabilidade, rigidez, convulsões e dificuldade para firmar a cabeça. Na forma tardia são observados alterações na marcha, atraso motor, rigidez, dificuldades visuais, disfagia e convulsões.

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