A Galactosemia é uma doença hereditária de transmissão autossômica recessiva causada pela deficiência ou ausência de uma das três principais enzimas envolvidas no metabolismo da galactose: galactose-1-fosfato-uridil-transferase (GALT), galactoquinase (GALK) e UPD-galactose-4-epimerase (GALE), o que impede a digestão da galactose proveniente da lactose do leite materno. A desordem mais frequente e mais grave do metabolismo da galactose é a deficiência da enzima GALT, que caracteriza a Galactosemia Clássica. Os sintomas aparecem na primeira semana de vida e incluem: insuficiência de crescimento, vômitos, diarreias, icterícia, disfunção hepática, catarata, letargia, hipotonia e retardo mental; Sepse neonatal fulminante por Escherichia coli é frequente.
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