SÍNDROME DE LARON (GHR) - SEQUENCIAMENTO

Descrição:

A síndrome de Laron é uma doença congênita caracterizada por uma marcada baixa estatura, associada a níveis normais ou elevados de hormônio do crescimento (GH) no soro e níveis baixos de IGF-1 (insulin-like growth factor-1) que não aumenta após a administração de GH exógeno. O crescimento intrauterino e o tamanho no nascimento são, geralmente, normais. Observa-se um atraso do desenvolvimento motor devido a uma diminuição da massa muscular. Os recém-nascidos costumam apresentar hipoglicemia e micropênis. A puberdade costuma ser atrasada, com frequência se observa: obesidade, atraso na erupção dentária, voz aguda, ossos finos, pele fina e diminuição da sudoração. Ocasionalmente os pacientes apresentam escleróticas azuis e displasia de cadeira. A doença é causada por mutações no gene GHR (5p14-p12).

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